Исследование генетических особенностей помогает установить наличие или отсутствие патологий в отдельно взятом гене иди хромосоме. Как правило, для анализа берут образцы тканей или крови.
Причины проведения исследований:
- Врач считает, что пациент имеет наследственное заболевание и хочет подтвердить диагноз;
-Пациент опасается развития имеющегося в роду наследственного заболевания;
-Пациент опасается, что ребенок получит наследственное заболевание от супруга;
-Во время беременности пациентке было проведено УЗИ, которое показало повышенный риск развития генетических паталогий;
-Невынашивание ребенка;
-Принадлежность к этнической группе, у которой имеется риск определенных генетических заболеваний
и некоторые другие.
Преимущества генетического исследования
-Вы получите точную информацию о генетических особенностях ваших и вашего ребенка;
-Благодаря точному диагнозу возможно организовать адекватное лечение
-Понимание своих рисков при планировании ребенка
Как проводится забор биологического материала для ДНК-анализа
Для ДНК-диагностики подойдет любой биологический материал человека, который содержит клетки с ядрами. Чаще всего используется цельная венозная или капиллярная кровь. Забор крови на ДНК может производиться в любое время. Образцы собирают в пробирку с антикоагулянтом.
Что касается перинатальной диагностики, то здесь в качестве объекта исследования используется материал плода: пуповинная кровь, ворсинки хориона и т.д.